Stoffwechsel
Der Stoffwechsel wird auch Metabolismus genannt. Das entstammt der griechischen Herkunft des Wortes. Das griechische Wort metabolismós steht für "Stoffwechsel". Der Stoffwechsel umschreibt die Aufnahme, den Transport und die chemische Umwandlung von Stoffen in einem Organismus sowie die Abgabe von Stoffwechselendprodukten an die Umgebung. Biochemische Vorgänge wie zum Beispiel die innere und äußere Atmung oder Transportvorgänge im Körpernährung dienen dem Aufbau und der Erhaltung der Körpersubstanz (Bau-Stoffwechsel) sowie der Energiegewinnung (Energie-Stoffwechsel) und damit der Aufrechterhaltung der Körperfunktionen. Wesentlich für den Stoffwechsel sind bestimmte Enzyme, die für chemische Reaktionen verantwortlich sind. Die Erforschung von Stoffwechsel-Zusammenhängen wird vor allem mit speziellen Methoden der Physiologie und Biochemie vorgenommen.
Bei den Stoffwechselstörungen handelt es sich um eine relativ große Anzahl unterschiedlicher Krankheiten. Meist werden unter diesem Begriff nur angeborene Störungen aufgezählt. Störungen beim Stoffwechsel können aber auch erworben sein. Störungen im Fettstoffwechsel können zum Beispiel durch eine Erhöhung der Blutfettwerte, beim Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel oder beim Kohlenhydrat-Stoffwechsel und im Mineral-Stoffwechsel (wie zum Beispiel beim Phosphatmangel) hervorgerufen werden.
Grundprinzip einer Störung beim Stoffwechsel
Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20. Jh. von dem englischen Internisten Sir A. Garrod entdeckt. Er entdeckte, dass es durch einen Enzymdefekt zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten kommt, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt.
Unvollständige Liste der Stoffwechselstörungen
- Alkaptonurie
- Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit)
- Galaktosämie
- Glutarazidurie
- Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion)
- Ketose (Acetonämie, Acetonurie)
- Methylmalonazidurie ( MMA )
- Morbus Addison (Hypadrenokortizismus)
- Morbus Cushing
- Morbus Fabry
- Morbus Gaucher
- Morbus Hunter (Mukopolysaccharidose Typ II)
- Mukoviszidose (zystische Fibrose)
- Phenylketonurie
- Porphyrien
- Thesaurismose (Speicherkrankheit)
- Urikopathie (Gicht)
- Harnstoffzyklusdefekt
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